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Eine Punktmutation ist eine Art von Mutation im genetischen Material der Zelle, bei der eine einzelne Nukleotidbase hinzugefügt, deletiert oder aus einer DNA- oder RNA-Sequenz geändert wird. Die Deletion oder Insertion bewirkt, dass sich die DNA oder RNA von der normalen oder Wildtyp-Gensequenz unterscheidet. Die Nukleotidbasen umfassen Cytosin, Guanin, Adenin, Thymin (in DNA) und Uracil (in RNA).
Punktmutationen werden manchmal durch Mutationen verursacht, die spontan während der DNA-Replikation auftreten. die Wahrscheinlichkeit von Mutationen kann hoch sein, wenn eine Zelle bestimmten Umweltfaktoren wie ultraviolettem Licht, Röntgenstrahlen, extremer Hitze oder bestimmten chemischen Karzinogenen wie Aflatoxin B1 und Benzol ausgesetzt ist.
Punktmutationen können drei Auswirkungen haben:
Punktmutationen können Krankheiten verursachen wie:
Frameshift-Mutationen sind Insertionen oder Deletionen im Genom, die nicht in Vielfachen von drei Nukleotiden vorkommen. Aufgrund der Triplettnatur der Genexpression durch Codons kann die Insertion oder Deletion den Leserahmen verändern, was zu einer völlig anderen Translation als das Original führt.
Wichtig ist nun die Zahl drei oder das sogenannte Vielfache von drei, denn die Zelle liest ein Gen in Gruppen von drei Basen. Bei der Frameshift-Mutation darf die Anzahl der Basen, die entweder addiert oder subtrahiert werden, kein Vielfaches von drei sein oder nicht durch drei teilbar sein. Angesichts der Tatsache, dass die Frameshift-Mutation diese „multiple drei“-Leseraster unterbricht, wird die falsche Aminosäure eingefügt, und daher wird die gesamte DNA-Sequenz gestört oder falsch gelesen.
Krankheiten, die durch Frameshift-Mutationen in Genen verursacht werden, umfassen Morbus Crohn, Mukoviszidose, autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD), familiäre Hypercholesterinämie und einige Krebsarten.
VERGLEICHSGRUNDLAGE | PUNKTMUTATION | FRAMESHIFT-MUTATION |
Beschreibung | Eine Punktmutation ist eine Art von Mutation im genetischen Material der Zelle, bei der eine einzelne Nukleotidbase hinzugefügt, deletiert oder aus einer DNA- oder RNA-Sequenz geändert wird. | Frameshift-Mutationen sind Insertionen oder Deletionen im Genom, die nicht in Vielfachen von drei Nukleotiden vorkommen. |
Auftreten | Tritt aufgrund von Veränderungen im einzelnen Nukleotid auf. | Tritt aufgrund von Veränderungen in zahlreichen Nukleotiden auf. |
Änderungen | Es führt zu Veränderungen in der Struktur eines Gens aufgrund der Substitutionen mit einem anderen Basenpaar. | Dies führt zu Veränderungen der Nukleotidzahl aufgrund von entweder Insertionen oder Deletionen der Nukleotide. |
Beteiligte Nukleotide | Beinhaltet einzelne Nukleotidveränderungen. | Beziehen Veränderungen in mehreren Nukleotiden ein. |
Krankheiten im Zusammenhang mit der Mutation | Sichelzellenanämie, Zystenfibrose und Tay-Sachs. | Morbus Crohn, Mukoviszidose, autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD), familiäre Hypercholesterinämie und einige Krebsarten. |
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